A Arium estabeleceu uma parceria com a ImmunoIVD AB, como distribuidor em Portugal
A ImmunoIVD AB, com sede em Estocolmo, focada no desenvolvimento de produtos de elevada qualidade para rastreio neonatal de falhas imunológicas inatas graves, incluindo Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) e Doença de Bruton (XLA). Nesta área, a empresa possui uma vasta experiência científica e clínica e tem participado em vários projetos-piloto internacionais.
Vários países estão em processo de implementação do rastreio de SCID a nível nacional e os kits CE-IVD da ImmunoIVD estão atualmente avaliados ou já foram escolhidos como kits de rastreio nesses países.
Rastreio de SCID
A Imunodeficiência Combinada Grave, ou SCID (“Severe Combined Immunodeficiency”), é uma condição genética na qual as crianças não produzem células T funcionais e, em alguns casos, células B (que causam XLA por falta de células B maduras), ambas essenciais para um sistema imunológico saudável. Os recém-nascidos com SCID sofrem de uma resposta imune reduzida a infeções que, sem deteção e tratamento precoces, podem levar a complicações graves e fatais.
Um programa de rastreio neonatal para SCID pode detetar a falta de produção de células T alguns dias após o nascimento. Esta tecnologia permite uma intervenção rápida e um tratamento eficaz, antes que a criança desenvolva infeções graves. Com tratamento imediato, a probabilidade de sobrevivência pode ser de 95 a 100%.
Rastreio de SMA
A Atrofia Muscular Espinal, ou SMA (“Spinal Muscular Atrophy”), é uma condição neuromuscular genética na qual os pacientes perdem gradualmente a força muscular, afetando a capacidade de se sentar e andar e, em casos graves, a capacidade de respirar e engolir. Resulta de um defeito genético caraterizado pela falta de uma parte do gene do SMN1 (neurónio motor de sobrevivência 1), levando a níveis muito baixos da proteína SMN, crucial para os neurónios motores funcionais.
Existem quatro tipos de SMA, com diferentes níveis de gravidade e idade de início. A gravidade está associada ao número de cópias do gene homólogo SMN2 que pode servir como um gene de backup. Na forma mais grave, de Tipo I, de início infantil, os bebés apresentam sintomas no período de seis meses após o nascimento e a expectativa de vida sem tratamento farmacêutico é inferior a 2 anos.
O rastreio neonatal para SMA pode detetar a variante genética no gene SMN1 antes que os sintomas apareçam e permitir o tratamento mais precoce possível com a oportunidade de retardar a degeneração muscular.
| Produto |
Ref. |
Formato |
Testes por kit |
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SPOT-it™ TREC Screening Kit Rastreio neonatal para SCID |
1-2015-T |
1 x 96-well plate |
82 |
| 12-2015-T | 12 x 96-well plate |
984 |
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SPOT-it™ TREC & KREC Screening Kit Rastreio neonatal para SCID & XLA |
1-2015-TK |
1 x 96-well plate |
81 |
|
12-2015-TK |
12 x 96-well plate |
972 |
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SPOT-it™ TREC & SMN1 Screening Kit Rastreio neonatal para SCID & SMA |
1-2020-TS | 1 x 96-well plate | 82 |
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12-2020-TS |
12 x 96-well plates |
984 |
Informações gerais:
- Solução completa para rastreio SCID e SMA – incluindo extração de DNA
- Desde a testagem da amostra de sangue seco (DBS) ao resultado, em 3 horas
- Placas prontas a usar, pré-preenchidas com mistura de reação e amostras para gerar uma curva padrão
- Apenas duas etapas de pipetagem para um manuseamento rápido e fácil
- Utiliza DBS convencional 3,2 mm ⌀
- Marcação CE – Para uso em Diagnóstico In Vitro (IVD) na EU
